ORAK HÜCRELİ ANEMİ HASTALARINDA ERİTROSİT DEĞİŞİMİ VE ÖNEMİ

Yazar: Fatih Kandemir 11-04-2022

Öncelikli olarak Orak Hücre hastalığı nedir? Nasıl ortaya çıkmıştır? Bundan bahsetmek isterim. Orak Hücre Anemi hastalığı, kanda oksijen taşımak ile görevli olan hemoglobin yapısının bozulması ile birlikte görevini yerine getirememesinden doğan ve kırmızı kan hücrelerinin azalması sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Kanda oksijen taşımakla görevli olan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinin yapısında bir genetik mutasyon gerçekleşir ve bu değişiklikle bir aminoasit olan “glutamin’’in yerine bir başka aminoasit olan “valin” geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S (HbS) oluşumuna neden olur. Bu kişilerin alyuvarları ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar. Hastalığın ismi de bu orak şeklini alan alyuvarlardan gelir. Dünyada milyonlarca insanı etkileyen orak hücreli anemi, yaşam kalitesini ve sağ kalımı etkileyen ciddi bir hastalıktır.

Amerika Birleşik Devletlerinde yaklaşık 100.000 kişiyi etkileyen ve en yaygın görülen genetik bozukluktur. Her yıl Birleşmiş Milletler tarafından orak hücre hastalığının bir halk sağlığı sorunu olarak resmen tanındığı gün olması nedeniyle 19 Haziran tarihi Dünya Orak Hücreli Anemi Farkındalığı Günü olarak kutlanmaktadır.

Orak Hücre Anemi hastalığının ortaya çıkışı ve belirtilerine bakacak olursak: her ikisi de taşıyıcı olan anne ve babadan alınan genler ile çocuğa aktarılır. İki tarafında orak hücreli anemi taşıyıcısı olduğu durumlarda evlilik yapıldığında çocuğun %25 oranında orak hücreli anemi hastası olma ihtimali ortaya çıkıyor. Aynı zamanda çocuk %50 ihtimalle orak hücreli anemi taşıyıcısı olur. Evlilik öncesi tarama testlerinin yapılması ve kurallara uyulması doğacak olan çocuğun sağlıklı bir birey olarak dünyaya gelmesini sağlar.

Orak Hücre Hastalık tanı belirleyicileri ise şu şekildedir: öncelikle hastadan alınan detaylı hikaye ile konulur. Daha sonra periferik yayma dediğimiz kan yayması (kanın yapısının mikroskop ile incelenmesi) ve hemoglobin elektroforezi, High-performance liquid chromatography (HPLC) ile doğru ve hızlı tanı koymak mümkündür. Hastalarda mutasyonun saptanması ve doğum öncesi tanı için PCR yöntemi kullanılır. Hasta ebeveyinlerin’den her ikisi de Hb S taşıyıcısı ise hasta OHA (Orak Hücreli Anemi) olarak kabul edilir. Ancak bir ebeveyn Hb S taşıyıcı, diğeri β talasemi taşıyıcı ise hasta S β talasemi olarak değerlendirilir. Tanı genellikle çocukluk çağında konur.

Orak hücreli aneminin pek çok belirtisi vardır. Bu belirtilerin şekli ve şiddeti kişiden kişiye göre değişir. Kırmızı kan hücrelerinin azalması anemiye neden olur. Bu da orak hücreli aneminin en belirgin özelliğidir. Şiddetli anemi sonucunda baş dönmesi, baş ağrısı, halsizlik ve nefes darlığına neden olur. Orak hücreli aneminin en önemli belirtileri:

Ağrı Krizleri: Kırmızı kan hücreleri (Alyuvarlar) sağlıklı insanlarda oval veya elips-konkav dediğimiz düz olmayan yuvarlak şekilde iken damarlardan kolaylıkla geçmektedir. Orak hücreli anemi hastalarında ise, orak benzeri şekilde olduğundan ve küçük kan damarlarından geçtiği esnada sıkıştıkları için kümelenir ve kan akışını engelleyerek dokulara yeterli miktarda oksijen taşınmasını engeller ve ağrıya neden olur. Ağrı; göğüs, kol ve bacaklar başta olmak üzere vücudun pek çok yerinde olabilir. Kan akışının engellenmesi, doku ölümüne de neden olabilir.

İnme: Ani ve çok ciddi bir problem olan inme, orak hücrelerin beyne giden başlıca kan damarlarını tıkaması sonucunda ortaya çıkan bir rahatsızlıktır.

Enfeksiyonlar: Oraklaşan hücreler, dalağın kılcallarında tıkanıklığa neden olarak dalağa zarar verir. Dalak, enfeksiyonlar’dan korunmak için çok önemli bir organdır. Orak Hücre Anemili hastalarda dalak genellikle sürekli harabiyete bağlı olarak küçülmüştür. Ancak bazı hastalarda dalak aşırı büyük olur ve kendi içine kanar. Bu durum son derece ciddi bir tablodur. Bu nedenle dikkatle izlenmesi gerekir.

Görülen diğer belirtiler ise;

Cilt, göz ve ağızda görülen sarılık, Akut göğüs sendromu, bacaklarda görülen açık yaralar, Retinanın beslenememesi sonucu görme bozukluğu oluşması, şiddetli kemik ağrısı, Safra taşı oluşması, priapizm (ağrılı istemsiz ereksiyon), Serebrovasküler olaylar, Kemik ve eklem komplikasyonları, Pulmoner komplikasyonlar, böbrek komplikasyonları olarak sıralayabiliriz.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Çocukluk çağından başlayarak koruyucu antibiyotiklerin kullanılması, aşı programına dahil edilerek aşılarının düzenli yapılması ve bu aşılara ek olarak pnömokok, influenza, meningokok gibi aşılarının eklenmesi, bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla çocuk kan hastalıkları hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır.

Bir diğer tedavi yöntemimiz ise Eritrosit Değişimi olarak bilinen Eritrosit Aferezi işlemidir. Aferez, Yunanca kökenli bir kelime olup ayırmak, uzaklaştırmak anlamına gelmektedir. Genel tanımı ise kan yapısındaki hücrelerin yapısının bozulması sonucu uygun replasman sıvıları ile değiştirilmesi veya kan yapısındaki hücrelerdeki aşırı artış sonucu bu hücrelerin azaltılması olarak tanımlayabiliriz.

Genellikle Orak Hücreli Anemi hastalarına basit transfüzyon (manuel kan alma ) veya Eritrosit değişimi (otomatik cihazlar ile) ile kan transfüzyonu ve/veya değişimi yapılır. Kullanma kararı, hastanın akut klinik durumu, hipervizkozite ve alloimmünizasyon riski, demir dengesi, venöz erişim, kan bileşeni kullanılabilirliği ve bulunulan hastanede aferez hizmetinin kullanılabilir veya sistemin mevcut olması belirlemektedir. Yapılan çalışmalar otomatik eritrosit değişim işleminin manuel değişim ve basit transfüzyona göre daha etkin olduğu gösterilmiştir. Aferez işleminde amaç, HbS düzeyini %30 ’un altında tutmak, kan değişimi ile demir birikimini engellemek ve organ ve dokuların hızlıca oksijenlenmesini sağlayarak oluşabilecek organ ve doku hasarının önüne geçmektir. Ve yine hastanede yatış süresini azaltarak hastaların daha konforlu bir yaşam sürmesine olanak hazırlar.

En önemli tedavi yöntemlerinden birisi ise Orak Hücreli Anemi hastalarda Kök Hücre Naklidir. Bu tedavinin yapılması içinde hastalarda bazı kriterler aranmaktadır. Bu kriterler nakil yapan merkezlere göre değişiklik gösterir. Çünkü, bununla ilgili olarak her hangi bir kılavuz yoktur.

Orak Hücreli Anemi Hastalığının Önlenmesi

1. Evlilik öncesi tarama programları
2. Eğitim
3. Evlilik öncesi danışma
4. PİGT (Preimlantasyon genetik tanı)
5. Prenatal tanı

Prenatal tanı:

1. Fetal kan örneklerinden;

  Fetal kanda globin-zincir sentezi 19-20. haftalardadır.

2. Amniosentez

  İkinci trimester,15 haftadan sonra

3. Koryon –villus örnekleri

  10–11 haftalarda Fetal DNA analizi yapılır

Kaynaklar

1. NIH guidelines on “The management of sickle cell disease” , 2002.

2. UK guidelines on “Standards for the clinical care of adults with sickle cell disease”, 2008.

3. Recent advances in improving the management of sickle cell disease. Blood Reviews, 23:9–13, 2009.

4. Guidelines for the management of the acute painful crisis in sickle cell disease. British Journal of Haematology; 120:744–752, 2003.