ENGLISH 
Talasemide Yeni Tedavi Yaklaşımları ve Yeni Nesil Moleküller
göksel leblebisatan ÖZET
Talasemi sendromları, dünya üzerinde en yaygın genetik geçişli hemolitik anemi hastalıklarındandır. Mevcut tedavilerin disiplinli bir şekilde uygulanması sonucunda hastaların hayat kalitesi ve yaşam sürelerinde artış ile beraber tam kür sağlanması için çabalar gitgide artmaktadır. Sadece kök hücre nakli ile hastalıksız bir yaşam sağlanması, vericilerin sınırlılığı, nakil esnasında-sonrasında görülen komplikasyonlar ve her 20 nakilden birine denk gelen mortalite sorunları yeni ve daha yaygın kullanılma şansına sahip tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine neden olmuştur. Daha çok yeni moleküller ile genetik çalışmalar üzerinde yoğunlaşan bu tedaviler inefektif eritropoez, demir metabolizması ve hepsidin, gen transferi ve gen düzenleme çabalarını kapsamaktadır. Hâlen aktif bir şekilde sürmekte olan bu çalışmalardan yakın zamanda onaylanan iki tedavi, luspatercept molekülü ve lentiviral gen aktarımı çalışmalarıdır. Sonuçları itibarıyla ümit verici bu tedavilerin uzun dönem izlemleri gerekmekte olup, şu an için dünyada yaygın kullanımı ile hasta başı maliyetleri açısından ulaşılabilirlikleri kısıtlıdır. Burada, yeni tedavi çalışmaları kısmen ayrıntılı olarak gerek mekanizmaları gerekse hastalar üzerindeki sonuçlarıyla birlikte ele alınacaktır.
Thalassemia syndromes are among the most common inherited hemolytic anemia diseases in the world. As a result of the disciplined application of the current treatments, efforts to provide a full cure are increasing with the increase in the quality of life and life span of the patients. Providing a disease-free life with stem cell transplantation alone, limitation of donors, complications during and after transplantation, and mortality problems corresponding to one in every twenty transplants have led to the development of new and more widely used treatment methods. These treatments, which focus more on genetic studies with new molecules, include ineffective erythropoiesis, iron metabolism and hepcidin, gene transfer and gene editing efforts. Two of the approved products of these active studies are luspatercept and lentiviral gene transfer studies. As of their results, these promising treatments still require long-term follow-up, and their accessibility is limited in terms of cost per patient with their widespread use in the world. Here, new treatment studies will be described in part in detail with both their mechanisms and their consequences on patients.
www.turkiyeklinikleri.com Adresinden makalenin tamamını inceleyebilirsiniz.